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Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 3591




Testes Associados


Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes)
Miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 90 genes)
Miastenia congénita (painel NGS baseado em WES de 28 genes)
Síndrome miasténico congénito (painel NGS de 17 genes)
Síndrome de pterígio múltiplo (painel NGS de 14 genes)