|
Acidose tubular renal distal AR (sequenciação do gene ATP6V0A4)
ATP6V0A4
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 3364
Testes Associados
Acidose tubular renal distal AR (deleções/duplicações do gene ATP6V0A4)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 5 genes)
Calcificações renais (nefrocalcinose) (painel NGS baseado em WES de 37 genes, incluindo análise de CNVs)