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Nefronoptise 14 (sequenciação do gene ZNF423)
ZNF423
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Oftalmologia


Referência CGC

- 3294




Testes Associados


Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Ciliopatias (painel NGS baseado em WES de 202 genes, incluindo análise de CNVs)