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Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
AKT3, ASPA, DHCR24, EZH2, GFAP, GPC3, HEPACAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PTEN
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Dismorfologia
Referência CGC
- 3275
Testes Associados
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Sotos (deleções/duplicações nos genes NSD1 e NFIX)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Tumor de Wilms (painel NGS baseado em WES de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)