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Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase (sequenciação do gene GPI)
GPI
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 3254




Testes Associados


Enzimopatias eritocitárias (painel NGS de 14 genes)
Anemia hemolítica (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs)
Dislipidemia (painel NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs)