|
Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase (sequenciação do gene AK1)
AK1
|
Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 3253
Testes Associados
Enzimopatias eritocitárias (painel NGS de 14 genes)
Anemia hemolítica (painel NGS de 33 genes)
Imunodeficiências - defeitos da imunidade intrínseca e inata (painel NGS baseado em WES de 49 genes, incluindo análise de CNVs)
Imunodeficiências - doenças da desregulação imunitária (painel NGS baseado em WES de 41 genes, incluindo análise de CNVs)