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Anemia megaloblástica-homocistinúria, tipo cbl E (sequenciação do gene MTRR)
MTRR
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 3247




Testes Associados


Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Deficiência em vitamina B12 (painel NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)