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Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 7 (sequenciação do gene MYLK)
MYLK
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Cardiologia, Doenças Raras


Referência CGC

- 3245




Testes Associados


Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 140 genes, incluindo a análise de CNVs)
Miocardiopatia hipertrófica (painel NGS baseado em WES de 68 genes, incluindo a análise de CNVs)
Morte súbita (painel NGS baseado em WES de 80 genes,incluindo analise de CNVs)
Miocardiopatia hipertrófica, médio-ventricular, digénica (sequenciação do gene MYLK2)