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Síndrome de Kohlschutter Tonz (sequenciação do gene ROGDI)
ROGDI
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2815




Testes Associados


Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 597 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)