|
Análise do gene LMNA (deleções/duplicações no gene LMNA)
LMNA
|
Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Cardiologia, Dermatologia, Doenças Raras
Referência CGC
- 2588
Testes Associados
Sequenciação do gene LMNA (lamina A/C)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (sequenciação do gene LMNA)
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS de 31 genes)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS de 43 genes)