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Ataxia cerebelosa (sequenciação do gene CP)
CP
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 2579
Testes Associados
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Porfírias agudas (Intermitente, Coproporfíria, Variagate) (sequenciação dos genes CPOX, PPOX e HMBS)
Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (sequenciação do gene VCP)
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (sequenciação do gene CPT1A)