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Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, AR (sequenciação do gene TDP1)
TDP1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 2568




Testes Associados


Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1 (sequenciação do gene TDP1)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas congénitas, dismorfia facial e neuropatia (sequenciação do gene CTDP1)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)