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Ataxia espinocerebelosa de início na infância (sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
TWNK/C10orf2
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2555




Testes Associados


Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
Síndrome de Perrault 5 (sequenciação do gene TWNK/C10orf2)