< Voltar aos resultados
 
Gangliosidose GM2 tipo 2 (doença de Sandhoff, sequenciação do gene HEXB)
HEXB
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2472




Testes Associados


Gangliosidose GM2 tipo 2 (doença de Sandhoff, deleções/duplicações no gene HEXB)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)