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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
PDHX
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2462




Testes Associados


Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
Deficiência de piruvato carboxilase (painel NGS de 6 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Deficiência de piruvato carboxilase (painel de NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs))
Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)