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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
PDHX
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2462
Testes Associados
Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
Deficiência de piruvato carboxilase (painel NGS baseado em disease exome de 6 genes)