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Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
ACSF3
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2377




Testes Associados


Deficiência em vitamina B12 (painel NGS de 20 genes )
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 832 genes)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes)
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)