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Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
ACSF3
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2377
Testes Associados
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Deficiência em vitamina B12 (painel NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)