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Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
ACSF3
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2377




Testes Associados


Deficiência em vitamina B12 (painel NGS de 20 genes )
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)