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Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
ACSF3
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2377
Testes Associados
Deficiência em vitamina B12 (painel NGS de 20 genes )
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)