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Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (sequenciação do gene ACTA2)
ACTA2
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2305




Testes Associados


Disfunção do músculo liso (mutação R179H no gene ACTA2)
Aneurisma aórtico torácico familiar (sequenciação do gene ACTA2)
Doença de Moyamoya (sequenciação do gene ACTA2)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)