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Aneurisma aórtico torácico familiar (sequenciação do gene ACTA2)
ACTA2
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Cardiologia, Doenças Raras
Referência CGC
- 2303
Testes Associados
Disfunção do músculo liso (mutação R179H no gene ACTA2)
Doença de Moyamoya (sequenciação do gene ACTA2)
Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (sequenciação do gene ACTA2)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)