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Síndrome Klippel-Feil tipo 2 (sequenciação do gene MEOX1)
MEOX1
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2224




Testes Associados


Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)
Síndrome de Klippel-Feil (painel NGS de 5 genes)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 231 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)