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Pancreatite hereditária (deleções/duplicações nos genes PRSS1 e SPINK1)
PRSS1, SPINK1
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Requisite Agora |
Metodologia
Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
CPT Codes
- 81404
Especialidades
- Doenças Raras, Gastrenterologia, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2194
Testes Associados
Pancreatite crónica (pesquisa das mutações N34S no gene SPINK1 e das mutações R122H e N29I no gene PRSS1)
Pancreatite hereditária (painel NGS de 4 genes)
Pancreatite hereditária (sequenciação dos genes SPINK1 e PRSS1)
Pancreatite hereditária (sequenciação do gene SPINK1)
Pancreatite hereditária (sequenciação do gene PRSS1)