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Síndrome de Schinzel-Giedion (sequenciação do gene SETBP1)
SETBP1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 2021




Testes Associados


Síndrome mieloproliferativo/mielodisplásico [pesquisa de mutações somáticas: JAK2 (V617F e exão 12), CALR (exão 9) , MPL (exão 10), ASXL1 (exão 13), CBL (exões 8 e 9), CSF3R (exões 14 a 17), DNMT3A (toda a região codificante), ETNK1 (exão 3), EZH2 (toda a