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Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, sequenciação do gene SETX)
SETX
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81406
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 1892
Testes Associados
Esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene SETX)
Esclerose lateral amiotrófica (deleções/duplicações no gene SETX)
Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
Esclerose lateral amiotrófica / Doença do neurónio motor (painel NGS baseado em WES de 29 genes,incluindo análise de CNVs)
Atrofia muscular espinhal (painel NGS baseado em WES de 30 genes, incluíndo análise de CNVs)