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Anemia diseritropoiética com trombocitopenia (sequenciação do gene GATA1)
GATA1
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia


Referência CGC

- 1834




Testes Associados


Doença de Blackfan-Diamond (sequenciação do gene GATA1)
Leucemia megacarioblástica aguda e doença mieloproliferativa transitória, associadas a síndrome de Down (pesquisa de mutações somáticas no gene GATA1)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças hereditárias da coagulação (painel NGS baseado em WES de 103 genes, incluindo analise de CNVs)