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Glaucoma congénito (sequenciação do gene CYP1B1)
CYP1B1
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81404

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 170




Testes Associados


Glaucoma congénito (deleções/duplicações no gene CYP1B1)
Citocromo P450 (deleções/duplicações nos genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP2E1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6).
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Disgenesia do segmento anterior do olho (painel NGS de 18 de genes)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)