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Artrogripose distal tipo 1 (sequenciação do gene TPM2)
TPM2
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 1701




Testes Associados


Miopatia nemalínica 4 (sequenciação do gene TPM2)
Miopatia Nemalínica (painel NGS de 10 genes)
Miopatia congénita (painel NGS de 19 genes)
Artrogripose distal tipo 1| Artrogripose distal tipo 2B| Miopatia nemalítica tipo 4 | Miopatia de CAP tipo 2 (deleções/duplicações no gene TPM2)