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Atrofia muscular espinhal infantil, ligada ao X (sequenciação do gene UBA1)
UBA1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 1628




Testes Associados


Atrofia muscular espinhal (painel NGS de 21 genes)
Atrofia muscular espinhal ligada ao X tipo 2 (deleções/duplicações no gene UBA1)
Lisencefalia tipo 3 (sequenciação do gene TUBA1A)
Tubolinopatias (painel NGS de 7 genes)
Polimicrogiria (painel NGS de 39 genes)