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Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D (sequenciação do gene MMADHC)
MMADHC
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 1619
Testes Associados
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)