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Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 (sequenciação do gene AUH)
AUH
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ? 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ? 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 1604
Testes Associados
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 90 genes)
Distonias (painel NGS de 43 genes)
Distonia (painel de NGS baseado em WES de 108 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel de NGS baseado em disease exome de 146 genes)