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Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 (sequenciação do gene AUH)
AUH
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 1604
Testes Associados
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)