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Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene FGF23)
FGF23
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 1549




Testes Associados


Calcinose tumoral hiperfosfatémica (sequenciação do gene FGF23)
Calcinose tumoral familiar (painel NGS de 4 genes)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Raquitismo (painel NGS baseado em WES de 12 genes, incluíndo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)