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Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, pesquisa da expansão ATTCT no gene ATXN10)
ATXN10
Requisite Agora


Metodologia

Análise de fragmentos e RP-PCR


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 1481




Testes Associados


Ciliopatias (painel NGS baseado em WES de 202 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)