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Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória (sequenciação do gene IGHMBP2)
IGHMBP2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 1379




Testes Associados


Distrofia muscular distal autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene IGHMBP2)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS de 43 genes)
Atrofia muscular espinhal (painel NGS de 21 genes)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S (sequenciação do gene IGHMBP2)