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Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12, pesquisa da expansão CAG no gene PPP2R2B)
PPP2R2B
Requisite Agora


Metodologia

Análise de fragmentos e RP-PCR


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 1196




Testes Associados


Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)