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Alcaptonúria (sequenciação do gene HGD)
HGD
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 1126
Testes Associados
Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene D2HGDH)
Acidúria L-2-Hidroxiglutárica (sequenciação do gene L2HGDH)
Acidúria D-2-hidroxiglutárica (deleções/duplicações no gene D2HGDH)
Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (sequenciação do gene PHGDH)
Síndrome nefrótico tipo 8 (sequenciação do gene ARHGDIA)