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Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos (sequenciação do gene GDF5)
GDF5
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 1081




Testes Associados


Condrodisplasia tipo Grebe (sequenciação do gene GDF5)
Condrodisplasia tipo Grebe (deleções/duplicações no gene GDF5)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)