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Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, pesquisa da expansão CAG no gene ATXN1)
ATXN1
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de fragmentos y RP-PCR
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 1054
Testes Associados
Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 (pesquisa da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7)
Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, pesquisa da expansão ATTCT no gene ATXN10)
Ciliopatias (painel NGS baseado em WES de 202 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)