|
Albinismo oculocutâneo tipo 1 (sequenciação do gene TYR)
TYR
|
Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81404
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 1007
Testes Associados
Albinismo oculocutâneo (deleções/duplicações nos genes OCA2 e TYR)
Síndrome de Waardenburg (deleções/duplicações no gene TYR)
Síndrome de Waardenburg (painel NGS de 7 genes)
Albinismo (painel NGS de 12 genes)
Albinismo oculocutâneo tipo 3 (sequenciação do gene TYRP1)