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Abetalipoproteinemia (sequenciação do gene MTTP)
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Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
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Acidemia Isovalérica (deleções/duplicações no gene IVD)
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Acidemia Isovalérica (sequenciação do gene IVD)
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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
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Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
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Acidose tubular renal distal (deleções/duplicações no gene SLC4A1)
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Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene ATP6V1B1)
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Acidose tubular renal distal AR (deleções/duplicações do gene ATP6V0A4)
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Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 3 genes)
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Acidose tubular renal distal | Esferocitose hereditária tipo 4 | Criohidrocitose | Ovalocitose do sudeste asiático (sequenciação do gene SLC4A1)
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Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental (sequenciação do gene SLC4A4)
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