-
Abetalipoproteinemia (sequenciação do gene MTTP)
+ info
-
Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
+ info
-
Acidemia Isovalérica (deleções/duplicações no gene IVD)
+ info
-
Acidemia Isovalérica (sequenciação do gene IVD)
+ info
-
Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
+ info
-
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
+ info
-
Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D (sequenciação do gene MMADHC)
+ info
-
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A (sequenciação do gene MMAA)
+ info
-
Acidémia propiónica (deleções/duplicações no gene PCCA)
+ info
-
Acidémia propiónica (deleções/duplicações no gene PCCB)
+ info
-
Acidémia propiónica (painel NGS de 5 genes)
+ info
-
Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCA)
+ info
-
Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCB)
+ info
-
Acidose tubular renal distal (deleções/duplicações no gene SLC4A1)
+ info
-
Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene ATP6V1B1)
+ info
-
Acidose tubular renal distal AR (deleções/duplicações do gene ATP6V0A4)
+ info
-
Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 5 genes)
+ info
-
Acidose tubular renal distal AR (sequenciação do gene ATP6V0A4)
+ info
-
Acidose tubular renal distal | Esferocitose hereditária tipo 4 | Criohidrocitose | Ovalocitose do sudeste asiático (sequenciação do gene SLC4A1)
+ info
-
Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental (sequenciação do gene SLC4A4)
+ info
