Dismorfologia

• Acondrogenese tipo 2 (sequenciação do gene COL2A1) + info
   
• Acondroplasia (sequenciação do exão 9 do gene FGFR3) + info
   
• Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon com acantosis nigricans | Síndrome CATSHL | Síndrome LADD (sequenciação do gene FGFR3) + info
   
• Anomalias craniofaciais (deleções/duplicações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 e RUNX2) + info
   
• Aplasia mamária (sequenciação do gene PTPRF) + info
   
• Artrogripose distal (sequenciação do gene PIEZO2) + info
   
• Artrogripose distal tipo 7 (sequenciação do gene MYH8) + info
   
• Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância (sequenciação do gene WISP3) + info
   
• Aspartilglicosaminúria (deleções/duplicações no gene AGA) + info
   
• Ausência de cúbito e perónio, com defeito grave dos membros| Síndrome de Fuhrmann (deleções/duplicações no gene WNT7A) + info
   
• Ausência de ulna e fíbula, com a deficiência de limbo grave (sequenciação do gene WNT7A) + info