Pneumologia

• Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon com acantosis nigricans | Síndrome CATSHL | Síndrome LADD (sequenciação do gene FGFR3) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (deleções/duplicações no gene SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (sequenciação do gene SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (sequenciação do gene F12) + info
   
• Ataxia telangiectasia (deleções/duplicações no gene ATM) + info