Pediatria
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Abetalipoproteinemia (sequenciação do gene MTTP)
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Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3)
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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
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Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
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Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D (sequenciação do gene MMADHC)
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Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A (sequenciação do gene MMAA)
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Acidémia propiónica (deleções/duplicações no gene PCCA)
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Acidémia propiónica (painel NGS de 5 genes)
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Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCA)
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Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCB)
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Acidose tubular renal distal (deleções/duplicações no gene SLC4A1)
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Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene ATP6V1B1)
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Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene SLC4A1)
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Acidose tubular renal distal AR (deleções/duplicações do gene ATP6V0A4)
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Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental (sequenciação do gene SLC4A4)
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Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 (sequenciação do gene AUH)
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Acidúria alfa-2-metil-acetoacetil (sequenciação do gene ACAT1)
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Acidúria D-2-hidroxiglutárica (deleções/duplicações no gene D2HGDH)
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Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene D2HGDH)
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Acidúria glutárica (painel NGS de 3 genes)
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