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Adenocarcinoma de pulmão, somático | Cancro gástrico, somático | Glioblastoma, somático (deleções/duplicações no gene ERBB2)
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Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago, GAPPS (mutações frequentes no promotor do gene APC)
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Adenoma pituitário (sequenciação do gene GPR101)
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Albinismo oculocutâneo tipo 2, modificador | melanoma cutâneo maligno 5 (sequenciação do gene MC1R)
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Anemia de Fanconi tipo A (deleções/duplicações no gene FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo C (deleções/duplicações no gene FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
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Anemia de Fanconi tipo E (sequenciação do gene FANCE)
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Anemia de Fanconi tipo F (sequenciação do gene FANCF)
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Anemia de Fanconi tipo G (sequenciação do gene FANCG)
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Anemia de Fanconi tipo I (sequenciação do gene FANCI)
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