Oncologia
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Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago, GAPPS (mutações frequentes no promotor do gene APC)
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Adenoma pituitário (sequenciação do gene GPR101)
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Adenoma pituitário isolado familiar (deleções/duplicações no gene AIP)
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Adenoma pituitário isolado familiar (sequenciação do gene AIP)
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Albinismo oculocutâneo tipo 2, modificador | melanoma cutâneo maligno 5 (sequenciação do gene MC1R)
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Análise da metilação do promotor do gene MLH1 por ms-MLPA
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Anemia de Fanconi (deleções/duplicações nos genes FANCD2 e PALB2)
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Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
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Anemia de Fanconi relacionada com XRCCR2 (sequenciação do gene XRCC2)
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Anemia de Fanconi tipo A (deleções/duplicações no gene FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo A (sequenciação e análise de CNVs do gene FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo B (sequenciação do gene FANCB)
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Anemia de Fanconi tipo C (deleções/duplicações no gene FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo C (sequenciação do gene FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
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Anemia de Fanconi tipo E (sequenciação do gene FANCE)
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Anemia de Fanconi tipo F (sequenciação do gene FANCF)
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Anemia de Fanconi tipo G (sequenciação do gene FANCG)
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Anemia de Fanconi tipo I (sequenciação do gene FANCI)
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Anemia de Fanconi tipo J (sequenciação do gene BRIP1)
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