Oftalmologia
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Acromatópsia (painel NGS de 6 genes)
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Acromatópsia 2 (sequenciação do gene CNGA3)
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Acromatopsia 3 (deleções/duplicações no gene CNGB3)
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Acromatópsia 3 | Degeneração macular juvenil (sequenciação do gene CNGB3)
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Acromatópsia 4 (sequenciação do gene GNAT2)
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Acromatópsia 6 (sequenciação do gene PDE6H)
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Acromatópsia total (sequenciação do gene PDE6C)
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Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência (sequenciação do gene EPG5)
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Agenesia do corpo caloso com atraso mental, coloboma e micrognatia (sequenciação do gene IGBP1)
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Albinismo ocular tipo 1 (deleções/duplicações no gene GPR143)
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Albinismo ocular tipo 1 | Nistagmus congénito ligado ao X (sequenciação do gene GPR143)
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Albinismo oculocutâneo (deleções/duplicações nos genes OCA2 e TYR)
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Albinismo oculocutâneo tipo 1 (sequenciação do gene TYR)
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Albinismo oculocutâneo tipo 2 (sequenciação do gene OCA2)
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Albinismo oculocutâneo tipo 3 (sequenciação do gene TYRP1)
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Albinismo oculocutâneo tipo 4 (OCA4, sequenciação do gene SLC45A2)
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Albinismo oculocutâneo tipo VI (sequenciação do gene SLC24A5)
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Albinismo oculocutâneo tipo VII (sequenciação do gene C10orf11)
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Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 e CEP290)
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Amaurose congénita de Leber (painel NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)
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