Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Acondroplasia (sequenciação do exão 9 do gene FGFR3)
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Adenoma celular de Leydig somático com puberdade precoce (deleções/duplicações no gene LHCGR)
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Adenoma celular de Leydig somático com puberdade precoce (sequenciação do gene LHCGR)
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Análise deleções/duplicações no gene COL1A2
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Anemia de Fanconi (painel NGS baseado em WES de 23 genes, incluindo análise de CNVs)
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Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
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Anemia de Fanconi relacionada com XRCCR2 (sequenciação do gene XRCC2)
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Anemia de Fanconi tipo A (deleções/duplicações no gene FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo A (sequenciação e análise de CNVs do gene FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo B (sequenciação do gene FANCB)
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Anemia de Fanconi tipo C (deleções/duplicações no gene FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo C (sequenciação do gene FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
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Anemia de Fanconi tipo E (sequenciação do gene FANCE)
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Anemia de Fanconi tipo F (sequenciação do gene FANCF)
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Anemia de Fanconi tipo G (sequenciação do gene FANCG)
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Anemia de Fanconi tipo I (sequenciação do gene FANCI)
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Anemia de Fanconi tipo J (sequenciação do gene BRIP1)
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Anemia de Fanconi tipo L (sequenciação do gene FANCL)
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Anemia de Fanconi tipo M (sequenciação do gene FANCM)
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