Nefrologia
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Acidémia propiónica (deleções/duplicações no gene PCCA)
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Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCA)
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Acidose tubular renal distal (deleções/duplicações no gene SLC4A1)
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Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene ATP6V1B1)
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Acidose tubular renal distal AR (deleções/duplicações do gene ATP6V0A4)
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Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 5 genes)
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Acidose tubular renal distal AR (sequenciação do gene ATP6V0A4)
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Acidose tubular renal distal | Esferocitose hereditária tipo 4 | Criohidrocitose | Ovalocitose do sudeste asiático (sequenciação do gene SLC4A1)
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Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental (sequenciação do gene SLC4A4)
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Acidúria glutárica tipo 2 (deleções/duplicações no gene ETFDH)
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Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFB)
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Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFDH)
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Acidúria metilmalónica (deleções/duplicações do gene MUT)
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Acidúria Metilmalónica (sequenciação do gene MUT)
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Acidúria Orótica (deleções/duplicações no gene UMPS)
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Acidúria Orótica (sequenciação do gene UMPS)
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Alcaptonúria (sequenciação do gene HGD)
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Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
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Aplasia renal tipo 1 (sequenciação do gene ITGA8)
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Aplasia renal tipo 2 (sequenciação do gene FGF20)
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