Gastrenterologia

• Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A (sequenciação do gene MMAA) + info
   
• Acidúria glutárica tipo 2 (deleções/duplicações no gene ETFDH) + info
   
• Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFB) + info
   
• Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFDH) + info
   
• Adenocarcinoma esofágico |Susceptibilidade ao cancro da próstata (sequenciação do gene MSR1) + info
   
• Agenesia pancreática (sequenciação do gene PDX1) + info
   
• Agnésia pancreática tipo 2 (sequenciação do gene PTF1A) + info
   
• Análise da metilação do promotor do gene MLH1 por ms-MLPA + info
   
• Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa (sequenciação do gene SLC11A2) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (deleções/duplicações no gene SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (sequenciação do gene SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (sequenciação do gene F12) + info
   
• Artrogripose distal (sequenciação do gene PIEZO2) + info
   
• Artrogripose distal tipo 7 (sequenciação do gene MYH8) + info