Endocrinologia

• Acidemia combinada malónica e metilmalónica (sequenciação do gene ACSF3) + info
   
• Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX) + info
   
• Acidúria glutárica (painel NGS de 3 genes) + info
   
• Acidúria glutárica II (sequenciação do gene ETFA) + info
   
• Adenoma celular de Leydig somático com puberdade precoce (deleções/duplicações no gene LHCGR) + info
   
• Adenoma celular de Leydig somático com puberdade precoce (sequenciação do gene LHCGR) + info
   
• Aldosteronismo primário, convulsões e anomalias neurológicas (sequenciação do gene CACNA1D) + info
   
• Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes (sequenciação do gene APOA2) + info
   
• Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo (sequenciação do gene WNT4) + info
   
• Argininemia (sequenciação do gene ARG1) + info