Dermatologia

• Acne inversa (sequenciação do gene NCSTN) + info
   
• Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon com acantosis nigricans | Síndrome CATSHL | Síndrome LADD (sequenciação do gene FGFR3) + info
   
• Acrodermatite enteropática (sequenciação do gene SLC39A4) + info
   
• Albinismo (painel NGS de 12 genes) + info
   
• Albinismo oculocutâneo (deleções/duplicações nos genes OCA2 e TYR) + info
   
• Albinismo oculocutâneo tipo 1 (sequenciação do gene TYR) + info
   
• Albinismo oculocutâneo tipo 2 (sequenciação do gene OCA2) + info
   
• Albinismo oculocutâneo tipo 2, modificador | melanoma cutâneo maligno 5 (sequenciação do gene MC1R) + info
   
• Alopecia universal congenita (sequenciação do gene HR) + info
   
• Análise do gene LMNA (deleções/duplicações no gene LMNA) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (deleções/duplicações no gene SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (sequenciação do gene SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (sequenciação do gene F12) + info
   
• Ausência de cúbito e perónio, com defeito grave dos membros| Síndrome de Fuhrmann (deleções/duplicações no gene WNT7A) + info