Pediatria
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Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS baseado em WES de 55 genes, incluindo análise de CNVs)
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Raquitismo (painel NGS baseado em WES de 12 genes, incluíndo análise de CNVs)
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Raquitismo dependente de vitamina D (sequenciação do gene VDR)
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Raquitismo dependente vitamina D (sequenciação do gene CYP27B1)
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Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (sequenciação do gene CYP2R1)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleções/duplicações nos genes PHEX e FGF23)
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Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene PHEX)
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Restrição severa de crescimento com fácies caracteristica (deleções/duplicações no gene IGF2)
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Retina malhada benigna familiar (sequenciação do gene PLA2G5)
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Retinite pigmentosa (deleções/duplicações nos genes BEST1 e PRPH2)
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Retinite pigmentosa (deleções/duplicações nos genes RHO, PRPF31, RP1 e IMPDH1)
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Retinite pigmentosa (pesquisa da mutação p.R283 no gene CERKL)
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Retinite pigmentosa (sequenciação do gene IMPDH1)
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Retinite pigmentosa 1, AD (sequenciação do gene RP1)
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Retinite pigmentosa 11 (sequenciação do gene PRPF31)
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Retinite pigmentosa 12 (sequenciação do gene CRB1)
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Retinite pigmentosa 13, AD (sequenciação do gene PRPF8)
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Retinite pigmentosa 14, AR (sequenciação do gene TULP1)
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Retinite pigmentosa 17 (sequenciação do gene CA4)
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Retinite pigmentosa 18, AD (sequenciação do gene PRPF3)
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