Pediatria
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Ictiose congénita AR 10 (sequenciação do gene PNPLA1)
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Ictiose congénita AR 11 (deleções/duplicações no gene ST14)
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Ictiose congénita AR 11 (sequenciação do gene ST14)
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Ictiose congénita AR 5 (sequenciação do gene CYP4F22)
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Ictiose congénita AR 6 (sequenciação do gene NIPAL4)
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Ictiose congénita AR 8 (sequenciação do gene LIPN)
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Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 1 (sequenciação do gene TGM1)
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Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 2 (sequenciação do gene ALOX12B)
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Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (deleções/duplicações no gene ALOXE3)
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Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (sequenciação do gene ALOXE3)
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Ictiose ligada ao X (deleções/duplicações no gene STS)
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Ictiose ligada ao X (sequenciação do gene STS)
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Ictiose ligada ao X (sequenciação do gene STS)
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Ictiose tipo Harlequim 4B AR (sequenciação do gene ABCA12)
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Ictiose vulgaris (sequenciação do gene FLG)
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Imunodeficiência 14 (sequenciação do gene PIK3CD)
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Imunodeficiência 30 (sequenciação do gene IL12RB1)
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Imunodeficiência 31A/31B/31C (sequenciação do gene STAT1)
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Imunodeficiência 8 (sequenciação do gene CORO1A)
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Imunodeficiência com hiper-IgM tipo 2 (sequenciação do gene AICDA)
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