Pediatria
-
Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, msTP-PCR)
+ info
-
Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, PCR convencional)
+ info
-
Febre mediterrânica familiar (deleções/duplicações no gene MEFV)
+ info
-
Febre mediterrânica familiar (mutações frequentes do gene MEFV)
+ info
-
Febre Mediterrânica Familiar (sequenciação do gene MEFV)
+ info
-
Febre periódica familiar/TRAPS (deleções/duplicações do gene TNFRSF1A)
+ info
-
Febre Periódica Familiar/TRAPS (sequenciação do gene TNFRSF1A)
+ info
-
Fenda labial com ou sem fenda palatina (deleções/duplicações no gene IRF6)
+ info
-
Fenilcetonúria (sequenciação do gene PAH)
+ info
-
Feocromocitoma (sequenciação do gene MAX)
+ info
-
Feocromocitoma (sequenciação do gene TMEM127)
+ info
-
Fibrodisplasia ossificante progressiva (sequenciação do gene ACVR1)
+ info
-
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares tipo 1 (sequenciação do gene KIF21A)
+ info
-
Fibrose pulmonar familiar (painel NGS de 71 genes)
+ info
-
Fibrose quística (deleções/duplicações no gene CFTR)
+ info
-
Fibrose quística (mutações frequentes no gene CFTR)
+ info
-
Fibrose quística (pesquisa da mutação F508del no gene CFTR)
+ info
-
Fibrose quística | Ausência congénita bilateral dos canais deferentes | Pancreatite hereditária (sequenciação do gene CFTR)
+ info
-
Foramina parietal 1 | Craniossinostose tipo 2 (sequenciação do gene MSX2)
+ info
-
Foramina parietal 2 | Displasia frontonasal tipo 2 (sequenciação do gene ALX4)
+ info