Pediatria
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Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, msTP-PCR)
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Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, PCR convencional)
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Febre mediterrânica familiar (deleções/duplicações no gene MEFV)
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Febre mediterrânica familiar (mutações frequentes do gene MEFV)
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Febre Mediterrânica Familiar (sequenciação do gene MEFV)
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Febre periódica familiar/TRAPS (deleções/duplicações do gene TNFRSF1A)
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Febre Periódica Familiar/TRAPS (sequenciação do gene TNFRSF1A)
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Fenda labial com ou sem fenda palatina (deleções/duplicações no gene IRF6)
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Fenilcetonúria (sequenciação do gene PAH)
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Feocromocitoma (sequenciação do gene MAX)
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Feocromocitoma (sequenciação do gene TMEM127)
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Fibrodisplasia ossificante progressiva (sequenciação do gene ACVR1)
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Fibrose congénita dos músculos extra-oculares tipo 1 (sequenciação do gene KIF21A)
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Fibrose hepática congénita (painel NGS baseado em WES de 53 genes, incluindo análise de CNVs)
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Fibrose pulmonar familiar (painel NGS baseado em WES de 71 genes, incluindo análise de CNVs)
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Fibrose quística (deleções/duplicações no gene CFTR)
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Fibrose quística (pesquisa da mutação F508del no gene CFTR)
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Fibrose quística | Ausência congénita bilateral dos canais deferentes | Pancreatite hereditária (sequenciação do gene CFTR)
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Foramina parietal 1 | Craniossinostose tipo 2 (sequenciação do gene MSX2)
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Foramina parietal 2 | Displasia frontonasal tipo 2 (sequenciação do gene ALX4)
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